En un comunicado de prensa, MDNA Life Sciences anunció que han desarrollado un análisis de sangre que puede diagnosticar la endometriosis en nueve de cada diez casos.
Este kit de prueba, que MDNA sugiere que estará disponible para comprar en privado dentro de nueve meses, teóricamente permitiría a las mujeres con inquietudes sobre síntomas similares a la endometriosis descubrir si es probable que tengan la enfermedad o no .
La endometriosis es notoriamente difícil de diagnosticar y, debido a una " normalización de los síntomas " combinada con una renuencia a realizar una cirugía innecesaria, las mujeres a menudo experimentan un retraso inaceptablemente largo entre el inicio de los síntomas hasta que son diagnosticadas y tratadas .
Una prueba diagnóstica no invasiva es una necesidad clínica insatisfecha y sería un buen avance en el campo de la endometriosis poco investigado.
La ciencia detrás de la prueba de endometriosis mitómica
La prueba de endometriosis mitómica, desarrollada en el laboratorio de Newcastle de MDNA, busca biomarcadores de endometriosis en la sangre a través del examen minucioso de las mutaciones en el ADN mitocondrial.
El centro Oxford Endometriosis CaRe proporcionó muestras para el estudio, pero no participó en el análisis o la interpretación de los resultados, y no son coautores del artículo de MDNA [1] ni co-desarrolladores de la prueba.
Los investigadores de MDNA descubrieron que estos biomarcadores recientemente identificados pueden detectar endometriosis en muestras de sangre en hasta nueve de cada 10 casos, incluso en las primeras etapas de la afección [1].
Esto significa que existe un riesgo del 10% de recibir un diagnóstico falso negativo (es decir, que le digan que no tiene endometriosis, incluso si la tiene) o un diagnóstico falso positivo (es decir, que le digan que tiene endometriosis, aunque no lo hagas). ¡Esto no es diferente a una laparoscopia diagnóstica, donde el diagnóstico depende de la curiosidad del cirujano y el patólogo!
Sin embargo, el estudio sobre el cual se desarrolló la prueba incluyó un tamaño de muestra muy pequeño de mujeres sintomáticas con endometriosis y controles (= mujeres sin endometriosis), por lo que debe considerarse con precaución. Sabemos que w augurio con endometriosis son una población muy diversa ; por lo tanto, cualquier prueba de diagnóstico tendrá que demostrar si es útil para todos los tipos de endometriosis o si solo funciona para un tipo específico.
Por lo tanto, la prueba necesitaría ser replicada en un conjunto de muestras mucho más grande e independiente que cubra un conjunto de datos demográficos de mujeres mucho más amplio y diverso antes de que se puedan hacer afirmaciones de un avance real.
¿Esperanza real o falsa?
En primer lugar, la prueba aún no está disponible, y cuando esté disponible en el Reino Unido costará £ 250. No está claro cuándo la prueba estará disponible en otros países.
En segundo lugar, se debe tener precaución, ya que necesitamos ver evidencia sólida de validación en un conjunto independiente de muestras antes de poder llegar a conclusiones con respecto a los resultados y la promesa de cualquier prueba de diagnóstico. Solo entonces sabremos si la prueba de endometriosis mitómica es una prueba de sangre verdadera y precisa disponible para diagnosticar la endometriosis en todas las poblaciones.
En conclusión, la declaración combinada de la World Endometriosis Society y World Endometriosis Research Foundation publicada el año pasado, por lo tanto, sigue siendo un status quo preciso de los biomarcadores de diagnóstico para la endometriosis .